Dans un article qui vient de paraître dans la revue Médecine/Sciences (2021 ; 37 : 654-9), Frédéric Becq nous conte l’histoire de la recherche pour expliquer la mucoviscidose.
Il a fallu 50 ans d’expérimentations et d’observations médicales, favorisées par les progrès en génétique, en biologie moléculaire et en physiologie, pour construire la théorie ionique montrant que cette maladie est la conséquence d’un défaut généralisé du transport transépithélial de NaCl, et pour découvrir le gène responsable de la maladie.
La découverte du gène CFTR et son clonage en 1989, la mise en évidence de ses mutations, puis la description de la protéine CFTR et de son rôle dans la maladie ont ainsi révolutionné la physiologie et la physiopathologie des transports ioniques des cellules épithéliales des systèmes respiratoire et digestif.
L’article en intégralité peut être télécharger ici en pdf. Une lecture qui nous montre comment la connaissance du normal et du pathologique peuvent se nourrir l’une de l’autre. À la suite de la découverte du gène, naît le consortium international pour l’analyse génétique de la mucoviscidose (cystic fibrosis genetic analysis consortium) sous l’impulsion de l’association nord-américaine CFF (cystic fibrosis foundation). Le génotypage des patients enrichira les protocoles de diagnostic, en complément du test de la sueur. Il sera plus tard relié aux phénotypes des patients. La recherche d’une thérapie peut alors débuter. Elle va aboutir 30 ans plus tard aux premiers médicaments efficaces ciblant la protéine CFTR.
Bonne lecture.